1 nuotr.Tikslią ligos diagnozę vilnietė Diana išgirdo maždaug prieš ketverius metus. Genetinis tyrimas patvirtino neurologų įtarimus dėl spinalinės raumenų atrofijos (SRA). Reta genetinė nervų ir raumenų liga leido paaiškinti, kodėl ilgus metus moteris jautėsi silpnesnė negu bendraamžiai, turėjo mažiau energijos ir greitai pavargdavo.
Veterinarijos gydytoja dirbanti 47 metų vilnietė pasakoja, kad jau vaikystėje buvusi kiek stambesnė, tačiau rimtesnių sveikatos problemų tuomet dėl nieko nekilo. „Vis dėlto kartais man tiesiog trūkdavo jėgų ir ištvermės - dėl to nedalyvaudavau kūno kultūros pamokose. Savo ruožtu mama stebėdavosi ir sakydavo, kad pažįsta nemažai stambių žmonių, kurie „varo tarsi tankai", - prisimena Diana.
Tiek vaikystėje, tiek jaunystėje ji vengdavo kreiptis į gydytojus - dažniausiai nueidavo tik dėl mokykloje privalomos profilaktikos. Tad niekas nė neįtarė, kad Dianos organizme pamažu lėtai progresuoja paveldima liga. Mat dažniau medikai su SRA susiduria, kai šia liga serga kūdikiai, o ne suaugę pacientai. Kitaip negu suaugę sergantieji, kūdikiai serga pirmojo ar antro tipų SRA, kuri progresuoja sparčiai, gerokai pakenkdama motorinę vaiko raidą. Didžioji dalis retos ligos atvejų diagnozuojama per pirmuosius kūdikio gyvenimo mėnesius. Lietuvoje per metus ši diagnozė nustatoma vidutiniškai dviem naujagimiams. Iš viso yra keturi šios ligos tipai. Ketvirtajam tipui būdingas mažiausias motorikos pakenkimas, kuris neretai yra nenustatomas.
Pašnekovei susidaro įspūdis, kad informacijos apie SRA trūksta tiek visuomenei, tiek šeimos gydytojams. Ji pripažįsta patyrusi įtampą dėl medikų klaidų ir neteisingų diagnozių. „Laimė, kad pati esu veterinarijos gydytoja ir gerai suprantu, kaip funkcionuoja gyvas organizmas, nervų, raumenų, organų ir kitos sistemos. Tai neleido toli nueiti klystkeliais", - akcentuoja pacientė.
Vilnietė yra dėkinga savo poliklinikos gydytojai, kuri padėjo rasti teisingą kelią ir nukreipė neurologo konsultacijai į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikas. Ten atlikti tyrimai, reikalingi diferencinei diagnozei nustatyti. Galiausiai diagnozę patvirtino Medicininės genetikos centras.
„Genetikė atskleidė, kad turėjau 25 proc. tikimybę susirgti ir, deja, šis „nelaimingas bilietas" teko būtent man", - dalijasi Diana. Nepagydomos ligos diagnozė buvo stiprus psichologinis smūgis.
Diana priduria, kad labai vertina asociacijos „Sraunija" pagalbą bei patarimus. Ši asociacija Lietuvoje vienija sergančiuosius įvairiomis nervų ir raumenų ligomis.
Mūsų šalyje Ligonių kasų kompensuojamas medikamentinis SRA gydymas suaugusiems pacientams pradėtas teikti gana neseniai - 2021 metų pabaigoje.
Ligą suvaldyti ir stabdyti jos progresavimą padedantys vaistai žymi vieną ryškiausių proveržių genetinių ligų gydymo istorijoje. Iš viso SRA pacientus gydantiems medikams yra žinomi trys vaistai, suaugusiems pacietams yra tinkami du iš jų.
Vieni iš šių medikamentų pernai rudenį Lietuvoje buvo įtraukti į kompensuojamų vaistų sąrašą, kiti skiriami atsižvelgiant į individualų paciento atvejį, kreipusis į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją.
Anot gydytojos neurologės Evelinos Grušauskienės, galima džiaugtis tuo, jog gydymas tapo prieinamesnis pacientams, sergantiems spinaline raumenų atrofija.
Gydytoja E.Grušauskienė pastebi, kad patys pacientai savarankiškai atpažinti SRA negali.
Anot neurologės, kai SRA simptomai pradeda varginti suaugusį asmenį, jis ar ji neretai galvoja, jog tiesiog yra per mažai fiziškai aktyvus, per mažai stengiasi ar per mažai „investuoja į save". Kai iš tiesų tikroji priežastis yra genetinė liga.
Tiesiog gyventojai ar net šeimos gydytojai dažniausiai nėra nieko girdėję apie šią ligą.
