2 mln. eurų kainavę vaistai dovanojo Milanai gyvenimą

Mažylės Milanos istorija sujaudino visą Lietuvą, juk vaistams reikėjo net 2 mln. eurų. Tačiau gerų žmonių ir valstybės pagalba vaistai nupirkti! Praėjo daugiau kaip pusantrų metų po genų terapijos, o Milana šiandien šypsosi, pati sėdi ir galbūt greitai ištars pirmuosius žodžius!

Genų terapijos vaistus „Zolgensma" Milana gavo paskutinę 2023 m. kovo dieną. Iki tol geri žmonės aukojo pinigus, kad mažylės tėvai galėtų sumokėti už vaistus. Pavyko surinkti daugiau kaip pusę reikalingos sumos, o tuomet pagalbos ranką ištiesė valstybė.

Tuomet buvo skubama, kad vaistus Milana gautų dar iki antrojo gimtadienio, nes tokiu atveju jie efektyviausi. Dabar mergaitei jau daugiau kaip treji. Jos kasdienybė prašviesėjo. Ji jau nebėra silpna mergaitė, ji tampa vis labiau savarankiška.

Kaip „Vakaro žinioms" sakė Milanos mama Greta Patenkienė, vaikas jaučiasi gerai. Šeima pastebi labai daug teigiamų pokyčių. Milana pati puikiai sėdi, vaikšto su specialiu aparatu, noriai vertikalizuojama. O neseniai mama pasidalijo vaizdo įrašu, kuriame matyti, kaip Milana savarankiškai, be jokios pagalbinės įrangos, nučiuožė nuo sofos ir stovi savomis kojomis.

„Gyvename gerai, Milana jaučiasi gerai. Nuo to laiko, kai išmoko sėdėti, visiškai nebenori gulėti. Viską nori daryti sėdėdama. Labai savarankiška, viskuo domisi, viską nori daryti pati. Net kai namuose tvarkausi, pavyzdžiui, siurbiu, ji taip pat būtinai nori pabandyti. Kol kas Milana dar nekalba, bet tikimės, kad greitai prakalbs. Labai smalsi, bet kartais ir drovi. Jeigu pamato nepažįstamą žmogų, drovisi, bet kai pripranta, viskas gerai. Turbūt, kaip ir visi vaikai", - pasakoja G.Patenkienė.

Ji džiaugiasi, kad vaikui pasisekė gauti vaistus. Spinalinės raumenų atrofijos I formos diagnozė vaikams negailestinga. Negavę gydymo jie įprastai nesulaukia antrojo gimtadienio. Milana būdama ketverių mėnesių gavo pirmąjį gydymą, kurį būtų reikėję tęsti visą gyvenimą, bet vėliau mažylė sulaukė ir genų terapijos, kurios užtenka vieną kartą gyvenime. Jos dėka Milana gali stiprėti. Vasarą šeima buvo išvykusi į giminės susitikimą ir atostogavo pajūryje, kur Milana džiaugėsi jūros bangomis.

Nors mažylės progresas akivaizdus, jos užimtumas stipriai nepasikeitė. Mergaitei toliau reikalinga nuolatinė medikų priežiūra, įvairūs reabilitacijos užsiėmimai. Todėl šeima dažnai vyksta į Lenkiją, kur su Milana dirba specialistai.

„Čia ji labai gerai jaučiasi, viskas pažįstama, žinoma", - sako Milanos mama. Reabilitacijos, įvairūs užsiėmimai, visa įranga ir priemonės, kurių kasdien reikia Milanai, brangiai kainuoja. Tačiau mama džiaugiasi, kad Milanos fonde dar liko šiek tiek žmonių suaukotų pinigų, kuriais gali apmokėti dukrai reikalingą pagalbą. Be to, nemažai žmonių ir toliau seka mergaitės sveikimo istoriją bei prisideda finansiškai. „Yra žmonių, kurie netgi reguliariai daro pavedimus į Milanos Patenko fondą. Tos sumos nedidelės, bet visos mums labai svarbios ir už kiekvieną auką esame labai dėkingi. Kiek galėjome, iš fondo lėšų padėjome ir kitiems sunkiai sergantiems vaikams", - sako G.Patenkienė.

Interviu su Kauno klinikų vaikų neurologe, retų ligų specialiste Milda DAMBRAUSKIENĖ:

- Kokį Milanos progresą mato medikai?

- Milana ir toliau yra stebima. Po genų terapijos kas metus atliekamas specialus būklės įvertinimas, kad galėtume pagrįsti vaisto efektyvumą. Kartu vyksta stebėsena dėl galimo šalutinio poveikio. Pagal tarptautinę praktiką, tam tikri rodikliai turi būti stebimi penkerius metus po genų terapijos. Iš pradžių Milanos atveju buvo pakilę kepenų fermentų rodikliai, bet tai buvo suvaldyta. Dabar periodiškai atliekami kepenų, širdies fermentų tyrimai, bet jie visi yra normos ribose.

Objektyviai galime pasakyti, kad pagerėję funkcinės būklės rodikliai. Žinoma, tai neatspindi visko, ką kasdienybėje mato šeima, o tai turbūt yra ir pagerėjusi Milanos ištvermė, ir trejų metų vaikui jau būdingas noras būti savarankišku.

Ko vis dar laukiame - gerėjančios kalbinės raidos. Dabar ji daugiau pasako gestais ar žvilgsniu, laukiame, kada pradės daugiau kalbėti. Stebime, kad yra sumažėjęs seilėtekis, kvėpavimo takų sekreto išsiskyrimas. Tai rodo, kad turi gerėti ir kalbiniai gebėjimai, tik reikia darbo ir kantrybės.

- Tokio progreso ir buvo tikimasi?

- Tikrai taip. Sprendžiant iš to, koks buvo Milanos organizmo atsakas į pirmąjį skirtą vaistą. Nes viską lemia pirmasis gydymas ir tai, kada kūdikis jį gauna. Didelis skirtumas yra, jeigu pradedi gydymą kol dar nėra ligos simptomų ir kai ligos simptomai jau yra. Milanos atveju liga diagnozuota, kai ligos požymių jau buvo. Tad jau vien tai, kad kalbame apie Milanos pažangą, yra sėkmės atvejis. Net jeigu vaiko būklė neblogėja, stabilizuojasi, ir tai laikoma teigiamu efektu. Nes pati liga, o ypač I jos tipas, kuris diagnozuotas ir Milanai, yra tokia, kad negydant šie vaikai ir dvejų metų nesulaukia... Pasaulyje vis dar yra šalių, kurios neturi ko pasiūlyti šiems vaikams arba siūlo tik paliatyvią pagalbą, kvėpavimo, maitinimo užtikrinimą.

Milanos liga sustabdyta. Matant, kiek šeima dirba, manau, dar daug padarys. Teigiamas rezultatas yra jau vien tai, kad jai nebereikia nuolat važiuoti į ligonines. Paprastai I tipu sergančius vaikus pražudydavo kvėpavimo takų infekcijos. Tai, kad Milana šiuo metu augina svorį ir neserga sunkiomis infekcijomis, yra pažanga.

Mes Lietuvoje jau nuo 2023 m. pradžios pradėjome visuotinį naujagimių tikrinimą nuo spinalinės raumenų atrofijos. Tai nulėmė, kad jau yra vaikų, kuriems likimas buvo visai kitoks, jie niekada nesužinos, kokiais simptomais liga jiems būtų pasireiškusi.

- Ar galima prognozuoti, kokia ateitis laukia Milanos?

- Sunku prognozuoti. Bet manau, kad gerokai šviesesnė, nei mes dabar galime įsivaizduoti. Greičiausiai medicininės pagalbos, reabilitacijų jai reikės visą laiką. Kiek ji galės mokytis ir savarankiškai gyventi, priklausys nuo to, kaip progresuos pažintinių funkcijų raida. Tikimės, kad išmokti jai pavyks.

- Milanos istorijai iškilus į viešumą, buvo pradėta daugiau kalbėti apie retas ligas ir tarsi užgimė viltis, kad šis atvejis galėtų būti precendentu, jog atsiras genų terapijos kompensavimas ir kitiems vaikams. Ar klausimas pajudėjo?

- Taip, procesas vyko. Bet kol kas Lietuva neturi sprendimo dėl genų terapijos kompensavimo. Latvijoje šį rudenį vienam kūdikiui jau buvo suleista viena infuzija kompensuojant valstybei. Lietuvoje dabar turime kitą, geriamą vaistą, kuris gali būti paskiriamas labai anksti. Kol kas negalime pasiūlyti genų terapijos, galime tik pasiūlyti vaistą, kurį reikės vartoti visą gyvenimą. Tai jau yra didžiulis privalumas. Nes jį galima paskirti net ir tą pačią dieną, patvirtinus diagnozę. Jis yra kompensuojamas. Medikas išrašo receptą ir vaikas iš karto jį gali pradėti vartoti. Medikams nebereikia kreiptis į komisiją ir laukti. Taip jau vyksta apie metus. Tai galimybė užbėgti ligai už akių.

- Ar šis vaistas visiškai užkerta kelią simptomų atsiradimui?

- Taip, šie vaikai išlieka visiškai sveiki ir nesiskiria nuo bendraamžių. Jie turėtų vartoti vaistus nuolat. Klinikiniai tyrimai dėl raumenų spinalinės atrofijos gydymo pradėti dar tik 2011 m., bet pagal tai, kokia informacija yra, žmonės visą gyvenimą turėtų išlikti be ligos simptomų.

- Ar galima sakyti, kad prie šių teigiamų pokyčių kažkiek prisidėjo Milanos istorija, kuri, regis, sujaudino visą Lietuvą?

- Žinoma, kad prisideda kiekvienos šeimos istorija, kuria pasidalijama. Taip pat manau, kad ir medikų budrumas padidėja, kai jie išgirsta daugiau apie šias istorijas, sužino, kad šios ligos tampa gydomos. Tie, kas mokėsi prieš 10-20 metų net negirdėjo apie tokių retų ligų gydymą. Tad tas viešumas tikrai yra į naudą.

O diskusija, kaip turi būti kompensuojami brangūs genų terapijos vaistai, manau, kad naudinga kiekvienai visuomenei. Pinigai yra mūsų visų, tad kaip juos racionaliausia panaudoti, turėtų būti tam tikras susitarimas, o ne tik vienpusis valdžios sprendimas.