respublika.lt

2018 rugsėjo 26, trečiadienis

Kauno klinikose pirmą kartą nustatyta reta genetinė liganuotraukos

2017 spalio mėn. 03 d. 13:04:40
Birutė Mačienė, Elta

Pirmą kartą Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.

 

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis šioje gydymo įstaigoje - pirmasis.

„Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika - gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“, - ligos požymius nusako R. Traberg.

Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. Šis atvejis Kauno klinikose - tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą - miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.

Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatyti.

Kauno klinikų atstovė Eglė Audickaitė primena, kad miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda būtina, užtikrinant ligonio gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką. Gydant sergančiuosius šia reta genetine liga, komandoje turėtų dalyvauti vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai - kineziterapeutai, logoterapeutai bei kiti specialistai. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas.


Pasidalink:
Pasidalink: Facebook Pasidalink: Frype
Straipsnio komentarai
 
 

Respublika.lt pasilieka teisę pašalinti nekultūringus, keiksmažodžiais pagardintus, su tema nesusijusius, kito asmens vardu pasirašytus, įstatymus pažeidžiančius, šlamštą reklamuojančius ar nusikalsti kurstančius komentarus. Jei kurstysite smurtą, rasinę, tautinę, religinę ar kitokio pobūdžio neapykantą, žvirbliu išskridę jūsų žodžiai grįždami gali virsti toną sveriančiu jaučiu - specialiosioms Lietuvos tarnyboms pareikalavus suteiksime jūsų duomenis.
  • RANKINIS: Lietuvos vyrų rankinio lygos rungtynėse antradienį Vilniaus „Šviesa“ namuose užtikrintai 40:20 (22:9) nugalėjo Utenos „Utenos“ rankininkus.
  • IŠKRITO: Didžiojoje Britanijoje vykstančio „Futures“ serijos turnyro „GB Pro Series Barnstaple“ vienetų varžybų pirmajame rate antradienį lietuvis Simonas Žukauskas po beveik 3 val. trukusios kovos 6:7 (5-7), 6:3, 6:7 (3-7) nusileido britui Danieliui Martinui.
Daugiau

Respublika
rekomenduoja

Labiausiai
skaitomi
(per 72 val.)

Daugiausiai komentuoti
(per 72 val.)
reklama
darbas spaudoj

Ar dar vis turite neiškeistų litų?

balsuoti rezultatai

Ar jums su darbdaviu pavyksta susitarti dėl atostogų datos ir terminų?

balsuoti rezultatai
Šiandien Rytoj   Poryt

 

   

  +4   +8 C

   +2   +10 C

 

   +8  +12 C

  +9  +13 C

   +11  +15 C

 

   +15  +17 C

  7-12 m/s

 3-8 m/s

 

    2-7 m/s

 

reklama
Sveikata Grožis