respublika.lt

2017 spalio 21, šeštadienis

Kauno klinikose pirmą kartą nustatyta reta genetinė liganuotraukos

2017 spalio mėn. 03 d. 13:04:40
Birutė Mačienė, Elta

Pirmą kartą Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.

 

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis šioje gydymo įstaigoje - pirmasis.

„Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika - gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“, - ligos požymius nusako R. Traberg.

Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. Šis atvejis Kauno klinikose - tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą - miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.

Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatyti.

Kauno klinikų atstovė Eglė Audickaitė primena, kad miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda būtina, užtikrinant ligonio gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką. Gydant sergančiuosius šia reta genetine liga, komandoje turėtų dalyvauti vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai - kineziterapeutai, logoterapeutai bei kiti specialistai. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas.


Pasidalink:
Pasidalink: Facebook Pasidalink: Frype
Straipsnio komentarai
 
 

Respublika.lt pasilieka teisę pašalinti nekultūringus, keiksmažodžiais pagardintus, su tema nesusijusius, kito asmens vardu pasirašytus, įstatymus pažeidžiančius, šlamštą reklamuojančius ar nusikalsti kurstančius komentarus. Jei kurstysite smurtą, rasinę, tautinę, religinę ar kitokio pobūdžio neapykantą, žvirbliu išskridę jūsų žodžiai grįždami gali virsti toną sveriančiu jaučiu - specialiosioms Lietuvos tarnyboms pareikalavus suteiksime jūsų duomenis.
  • KONCERTAS: šeštadienį koncertu Lietuvos nacionalinėje filharmonijoje prasideda 27-asis tarptautinis aktualiosios muzikos festivalis „Gaida“; nuo spalio 21 d. iki lapkričio 7 d. Vilniuje vyksiančiame festivalyje - 14 koncertų, taip pat vyks daug susitikimų su žymiais kompozitoriais bei atlikėjais.
  • PASKYRĖ: generalinio prokuroro Evaldo Pašilio įsakymu Generalinės prokuratūros Baudžiamojo persekiojimo departamento vyriausiojo prokuroro pavaduotoju paskyrė Saulių Versecką; šiuo metu jis yra Generalinės prokuratūros Organizuotų nusikaltimų ir korupcijos tyrimo departamento prokuroras.
Daugiau

Respublika
rekomenduoja

Labiausiai
skaitomi
(per 72 val.)

Daugiausiai komentuoti
(per 72 val.)
reklama
darbas

Ar Lietuvoje reikia įteisinti dvigubą pilietybę?

balsuoti rezultatai

Ar kultūros paveldą, vardan verslo, galima paaukoti?

balsuoti rezultatai
Šiandien Rytoj   Poryt

 

   

   +2   +4 C

   0   +2 C

 

   -1   0 C

   +6   +7 C

  +5  +7 C

 

   +3  +5 C

    3-6 m/s

     1-3 m/s

 

      3-5 m/s

 

USD - 1.1818 PLN - 4.2363
RUB - 67.8679 CHF - 1.1597
GBP - 0.8962 NOK - 9.4145
reklama
Respublikos spaustuvė 2014-12