respublika.lt

2018 vasario 22, ketvirtadienis

Kauno klinikose pirmą kartą nustatyta reta genetinė liganuotraukos

2017 spalio mėn. 03 d. 13:04:40
Birutė Mačienė, Elta

Pirmą kartą Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.

 

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis šioje gydymo įstaigoje - pirmasis.

„Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika - gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“, - ligos požymius nusako R. Traberg.

Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. Šis atvejis Kauno klinikose - tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą - miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.

Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatyti.

Kauno klinikų atstovė Eglė Audickaitė primena, kad miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda būtina, užtikrinant ligonio gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką. Gydant sergančiuosius šia reta genetine liga, komandoje turėtų dalyvauti vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai - kineziterapeutai, logoterapeutai bei kiti specialistai. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas.


Pasidalink:
Pasidalink: Facebook Pasidalink: Frype
Straipsnio komentarai
 
 

Respublika.lt pasilieka teisę pašalinti nekultūringus, keiksmažodžiais pagardintus, su tema nesusijusius, kito asmens vardu pasirašytus, įstatymus pažeidžiančius, šlamštą reklamuojančius ar nusikalsti kurstančius komentarus. Jei kurstysite smurtą, rasinę, tautinę, religinę ar kitokio pobūdžio neapykantą, žvirbliu išskridę jūsų žodžiai grįždami gali virsti toną sveriančiu jaučiu - specialiosioms Lietuvos tarnyboms pareikalavus suteiksime jūsų duomenis.
  • ĮSPĖJO: Švedijos žvalgybos tarnyba ketvirtadienį įspėjo, kad „užsienio valstybės“ gali bandyti kištis į būsimus visuotinius šalies rinkimus; atsižvelgdama į tariamą Rusijos kišimąsi į 2016 metais vykusius JAV prezidento rinkimus, tarnyba išskyrė Rusiją.
  • VINJETĖ: Lietuvoje nuo ketvirtadienio pradeda veikti elektroninių vinječių įsigijimo sistema; elektroniniame įraše bus saugoma informacija apie tai, kada įsigyta vinjetė, koks jos galiojimo laikas, taip pat transporto priemonės, kuriai išduota elektroninė vinjetė, kategorija ir valstybinis registracijos numeris.
Daugiau

Respublika
rekomenduoja

Labiausiai
skaitomi
(per 72 val.)

Daugiausiai komentuoti
(per 72 val.)
1. NUO ATGIMIMO IKI IŠSIGIMIMO
2. ŠVENTINIS VITO TOMKAUS REPORTAŽAS IŠ DAR ŠVENTIŠKESNIŲ SEIMO RŪMŲ
3. PATRIARCHAI
4. „Vakaro žinių“ ir „Respublikos“ auditorija sparčiai auga
5. Regimanto Adomaičio laiškas tėvynainiams: Kviečiu į susitaikymą
6. Skulptorius R.Vilčiauskas apie tobulinamą jo kurtą „Kiaušinį“: jaučiuosi, lyg sapnuočiau košmarą
7. Rolandas Paksas: Apie alternatyvą Lietuvai bijoma net prasižioti
8. Olava Strikulienė: Penki lietuvio stebuklai, saugoję valstybę
9. Euras ir toliau plaunamas
10. Prezidentas V.Adamkus: Augau Lietuvos trispalvės šešėlyje
11. Disidentas, buvęs VSD vadovas P.Plumpa: Teisėsauga tarnauja politikams
12. F.Kauzonas: Už Vasario 16-osios šviesą! (beveik tostas, tik ne itin linksmas)
13. Kritikuoti valdžią uždrausta ir provincijoje
14. Akcija „Apšmeižk žinomą asmenybę“. Valomės ar purvinamės?
15. Prižiūrėtojai su kaliniais jau susikeitė vietomis
16. Skandinavai stumia šnipą į prezidentūrą
17. Slaptas skandinavų planas jau vykdomas
18. Buvęs Valstybinės maisto ir veterinarijos tarnybos vadas J.Milius: Išteisinkite arba pasodinkite
19. „Ką jūs padarėte su Lietuvos dvasia“?.. (Dviejų patriarchų performansas)
20. „TELESKYDINĖJE“ - Artūro Račo iškrova
21. Gintautas Kėvišas mokys serbus, kaip tratinti pinigus
22. N.Mačiulis ves laidą „Labanakt, vaikučiai“nuotraukos
23. Briuselis imituoja rūpinimąsi žmonėmis
24. Uostamiestyje įsiplieskė gaisras: žmonės evakuoti iš „Philip Morris Lietuva“ fabriko
25. Paskutiniai 19-mečio širdies dūžiai: netikėtai miręs kovotojas A.Klemas manė turįs visą gyvenimą prieš akis

Ar tikite, kad raketomis „Iskander“ rusai iš Kaliningrado gali atakuoti Europos sostines?

balsuoti rezultatai

Ar sau leidžiate valgyti restoranuose ar kavinėse?

balsuoti rezultatai
Šiandien Rytoj   Poryt

 

   

   -19   -12 C

   -23  -17 C

 

   -17  -15 C

    -9   -6 C

   -11  -7 C

 

   -11  -9 C

    5-7 m/s

    1-2 m/s

 

      1-6 m/s

 

USD - 1.2312 PLN - 4.1589
RUB - 69.6656 CHF - 1.1551
GBP - 0.8846 NOK - 9.6420
reklama
Labas vasara